सांडहॉफ रोग

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सैंडहॉफ रोग एक लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के एक प्रगतिशील गिरावट की विशेषता है। सैंडहॉफ रोग के नैदानिक ​​लक्षणों को टे-सैक्स रोग के समान है। सैंडहोफ रोग हेक्सोसामिनाइडेस बी एंजाइम की बीटा सबिनिट के लिए एक असामान्य जीन की वजह से एक ऑटोसॉमल अप्रभावी आनुवंशिक विकार है। हेक्सोसामिनाइडेस ए और बी की कमी में यह जीन असामान्यता का परिणाम है जो नतीजे और अन्य ऊतकों में जीएम 2 गैंग्लिओसाइड्स नामित वसा (लिपिड्स) के संचय में परिणाम देता है।

नेशनल टे-सैक्स एंड एलीइड डिसीज एसोसिएशन, इंक; 2001 बेकन स्ट्री; 20; ब्रुकलिन, एमए 02146-422; अमेरिका; टेलीफोन: (617) 277-446; फैक्स: (617) 277-013; टेलीफोन: (800) 906-872; ईमेल: info @ ntsa; इंटरनेट: http: //www.NTSA; लाइटहाउस इंटरनेशाना; 111 ई 59 वें एस; न्यूयॉर्क, एनवाई 10022-120; टेलीः (800) 829-050; ईमेल: info @ lighthous; इंटरनेट: http: //www.lighthous; एनआईएच / नेशनलोलॉजिकल ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक; पी.ओ. बॉक्स 580; बेथेस्डा, एमडी 2082; टेलीफोन: (301) 496-575; फैक्स: (301) 402-218; टेलीः (800) 352- 9 42; टीडीडी: (301) 468-598; इंटरनेट: http://www.ninds.nih.gov; आनुवांशिक और दुर्लभ रोग (GARD) सूचना केंद्र; पीओ बॉक्स 812; गेथर्सबर्ग, एमडी 208 9 8-812; टेलीफोन: (301) 251-492; फैक्स: (301) 251-491; टेलीः (888) 205-231; टीडीडी: (888) 205-322; इंटरनेट: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; मैडिसन संस्थापक; पीओ बॉक्स 24195; लॉस एंजिल्स, सीए 9002; टेलीफोन: (310) 264-082; फैक्स: (310) 264-476; ईमेल: getinfo @ madisonsfoundatio; इंटरनेट: http: //www.madisonsfoundatio; सैंडहॉफ़ रोग सूचनात्मक वेबसाइट; 8825 हेस्टिंग्स बीएलवीडी; हेस्टिंग्स, FL 3214; दूरभाषः (386) 202-001; ईमेल: व्यवस्थापक @ सैंडहॉफ; इंटरनेट: http: //www.sandhoffdisease.web; लियोसोमल डिसीज रिसाइक्श के लिए फाउंडेशन छिपाएँ और खोजें; 6475 ईस्ट पैसिफिक कोस्ट राजमार्ग सुइट 46; लांग बीच, सीए 9080; टेलीः (877) 621-112; फैक्स: (866) 215-885; ईमेल: info @ hideandsee; इंटरनेट: http: //www.hideandseek

यह दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (एनओएसडी) से एक रिपोर्ट का सार है। पूर्ण रिपोर्ट की एक कॉपी पंजीकृत उपयोगकर्ताओं के लिए निशुल्क वेबसाइट से डाउनलोड की जा सकती है। पूरी रिपोर्ट में अतिरिक्त लक्षण, लक्षण, कारण, प्रभावित जनसंख्या, संबंधित विकार, मानक और जांच संबंधी चिकित्सा (यदि उपलब्ध हो), और चिकित्सा साहित्य से संबंधित संदर्भ शामिल हैं। इस विषय के पूर्ण-पाठ संस्करण के लिए, www.Rrediseases पर जाएं और “दुर्लभ रोग सूचना” के तहत दुर्लभ रोग डेटाबेस पर क्लिक करें

इस रिपोर्ट में दी गई जानकारी का उद्देश्य नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए नहीं है। यह केवल सूचना के प्रयोजनों के लिए दिया गया है। एनओडी सिफारिश करता है कि प्रभावित व्यक्ति अपने निजी चिकित्सकों की सलाह या सलाह लेते हैं

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यह रोग प्रविष्टि विषय के अंत में तिथि के माध्यम से उपलब्ध चिकित्सा जानकारी पर आधारित है। चूंकि NORD के संसाधन सीमित हैं, दुर्लभ रोग डेटाबेस में हर प्रविष्टि को पूरी तरह से वर्तमान और सटीक रखना संभव नहीं है। कृपया इस विकार के बारे में सबसे वर्तमान जानकारी के लिए संसाधन अनुभाग में सूचीबद्ध एजेंसियों के साथ जांचें।

दुर्लभ विकारों के बारे में अतिरिक्त जानकारी और सहायता के लिए, पीओ में राष्ट्रीय विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से संपर्क करें। बॉक्स 1 9 68, डैनबरी, सीटी 06813-1968, फोन (203) 744-0100, वेबसाइट www.rarediseases या ईमेल अनाथ @ rarediseases

अंतिम अद्यतन: 8/7/200; कॉपीराइट 1986, 1 9 87, 1 9 8 9, 1 99 3, 1 999, 2007 नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर दुर्लभ डिसऑर्डर, इंक।

 दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से

जीएम 2- गैंगियोयोसिओसोसिस, प्रकार एल; हेक्सोस्मीनिडेस ए और बी की कमी

कोई नहीं