शक सिंड्रोम

importan; यह संभव है कि रिपोर्ट का मुख्य खिताब सकती सिंड्रोम आपके द्वारा अपेक्षित नाम नहीं है। कृपया इस नाम के वैकल्पिक नाम (नामों) और विकार उपखंड (एस) को ढूंढने के लिए समानार्थक सूची की जांच करें।

सकती सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ विकार है जो कि दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के एक समूह से संबंधित होता है जिन्हें “एक्रॉसेफैलापॉलिकिसिएंटैक्ट्यली” (एसीपीएस) कहा जाता है। एसीपीएस के सभी प्रकार की खोपड़ी (क्रोनीओसिनोस्टोसिस) की कुछ हड्डियों के बीच रेशेदार जोड़ों (कपाल सुतार) के समय से पहले बंद होने की विशेषता होती है, जिससे सिर के शीर्ष को कुछ उंगलियों या पैर की उंगलियों के संकेत (एक्रॉसीफैली); (पॉलीडेक्ट्यली) अंकों की सामान्य संख्या से अधिक (और / या अधिक) इसके अलावा, सैकटी सिंड्रोम, जिसे एसीपीएस टाइप III नाम से भी जाना जाता है, पैरों की हड्डियों के असामान्यताएं, संरचनात्मक हृदय विकृतियों से जुड़ा हुआ है जो जन्मस्थल पर मौजूद हैं (जन्मजात हृदय विकार), और / या अन्य निष्कर्षों में से एक है। सकति सिंड्रोम को एक नए आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण माना जाता है जो अज्ञात कारणों के लिए बेतरतीब ढंग से होता है (स्पोराडिक रूप से)। यह उत्परिवर्तन एक आटोसिमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

बच्चों के क्रैनोफेशियल एसोसिएटियोज; 13140 कोटा रोआ; सुइट 51; डलास, टेक्सास 7524; अमेरिका; टेलीफोन: (214) 570- 9 0 9; फैक्स: (214) 570-881; टेलीफोन: (800) 535-364; ईमेल: contactCCA @ ccakid; इंटरनेट: http: //www.ccakid; चेहरे: राष्ट्रीय क्रैनोफाशियल एसोसिएटियोज; पीओ बॉक्स 1108; चट्टानूगा, टीएन 3740; टेलीफोन: (423) 266-163; फैक्स: (423) 267-312; टेलीफोन: (800) 332-237; ईमेल: चेहरे @ चेहरे- crani; इंटरनेट: http: //www.faces-crani; चलो चेहरा I; मिशिगन विश्वविद्यालय, दंत चिकित्सा / दंत चिकित्सा विद्यालय के स्कूल; 1011 एन। यूनिवर्सिट; एन आर्बर, एमआई 4810 9-107; अमेरिका; टेलीफोन: (360) 676-732; ईमेल: faceit@umich.ed; इंटरनेट: http://www.dent.umich.edu/facei; AmeriFac; पी.ओ. बॉक्स 75111; लिमेकिलन, पीए 1 9 53; अमेरिका; टेलीफोन: (702) 769- 9 26; फैक्स: (702) 341-535; टेलीः (888) 486-120; ईमेल: info @ amerifac; इंटरनेट: http: //www.amerifac; चेहरे के पुनर्निर्माण के लिए राष्ट्रीय फाउंडेशन; 333 ईस्ट 30 स्ट्रीट, लॉबी यूनी; न्यूयॉर्क, एनवाई 1001; टेलीः (212) 263-665; फैक्स: (212) 263-753; इंटरनेट: http: //www.nff; आनुवांशिक और दुर्लभ रोग (GARD) सूचना केंद्र; पीओ बॉक्स 812; गेथर्सबर्ग, एमडी 208 9 8-812; टेलीफोन: (301) 251-492; फैक्स: (301) 251-491; टेलीः (888) 205-231; टीडीडी: (888) 205-322; इंटरनेट: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

यह दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (एनओएसडी) से एक रिपोर्ट का सार है। पूर्ण रिपोर्ट की एक कॉपी पंजीकृत उपयोगकर्ताओं के लिए निशुल्क वेबसाइट से डाउनलोड की जा सकती है। पूरी रिपोर्ट में अतिरिक्त लक्षण, लक्षण, कारण, प्रभावित जनसंख्या, संबंधित विकार, मानक और जांच संबंधी चिकित्सा (यदि उपलब्ध हो), और चिकित्सा साहित्य से संबंधित संदर्भ शामिल हैं। इस विषय के पूर्ण-पाठ संस्करण के लिए, www.Rrediseases पर जाएं और “दुर्लभ रोग सूचना” के तहत दुर्लभ रोग डेटाबेस पर क्लिक करें

इस रिपोर्ट में दी गई जानकारी का उद्देश्य नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए नहीं है। यह केवल सूचना के प्रयोजनों के लिए दिया गया है। एनओडी सिफारिश करता है कि प्रभावित व्यक्ति अपने निजी चिकित्सकों की सलाह या सलाह लेते हैं

यह संभव है कि इस विषय का शीर्षक आपके द्वारा चुना गया नाम नहीं है। इस रिपोर्ट द्वारा कवर किए गए वैकल्पिक नाम (एस) और विकार उपखंड (एस) को ढूंढने के लिए कृपया समानार्थक सूची की जांच करें

यह रोग प्रविष्टि विषय के अंत में तिथि के माध्यम से उपलब्ध चिकित्सा जानकारी पर आधारित है। चूंकि NORD के संसाधन सीमित हैं, दुर्लभ रोग डेटाबेस में हर प्रविष्टि को पूरी तरह से वर्तमान और सटीक रखना संभव नहीं है। कृपया इस विकार के बारे में सबसे वर्तमान जानकारी के लिए संसाधन अनुभाग में सूचीबद्ध एजेंसियों के साथ जांचें।

दुर्लभ विकारों के बारे में अतिरिक्त जानकारी और सहायता के लिए, पीओ में राष्ट्रीय विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से संपर्क करें। बॉक्स 1 9 68, डैनबरी, सीटी 06813-1968, फोन (203) 744-0100, वेबसाइट www.rarediseases या ईमेल अनाथ @ rarediseases

अंतिम अद्यतन: 2/12/200; कॉपीराइट 1994, 2001, 2008 नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर दुर्लभ डिसऑर्डर, इंक।

 दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से

एसीपीएस द्वितीय; एग्.पी.एस. लेग हाइपोप्लासी; एक्रोसफ़ैलापॉलिकिसैंक्टैली टाइप II; Sakati- Nyhan सिंड्रोम

कोई नहीं