रॉबर्ट्स सिंड्रोम

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रॉबर्ट्स सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो जन्म के पहले और बाद में जन्म के समय (पूर्व और प्रसवोत्तर विकास की कमी), हथियारों और पैर (अंगों), खोपड़ी की विशिष्ट असामान्यताएं और चेहरे (क्रैनीओफेशियल) कुछ मामलों में मानसिक मंदता आती है, सामान्य बुद्धिमत्ता को भी सूचित किया गया है; रॉबर्ट्स सिंड्रोम के साथ शिशुओं में, हथियारों और पैरों को अधूरे तरीके से विकसित किया जा सकता है (अंग कमी असामान्यताएं), हालांकि, ऐसे अंग दोष आम तौर पर सममित होते हैं जो सीडीएलएस में विषम अंग दोष से अलग होते हैं। इस तरह की असामान्यताएं चार अंगों (टेट्राफोोकोमेलिया) की अनुपस्थिति से अंग घटाने की कम गंभीर डिग्री, जैसे कि न्यून विकास और / या ऊपरी बाहों (हॉर्मरी) की कुछ हड्डियों की अनुपस्थिति से हो सकती है, अर्धस्थल (त्रिज्या और / या उल्लि), जांघों ( femurs), शिंड (टिबिए), और / या निचले पैर (फाइब्यूला) के बाहर। विशेषता क्रैनोफ़ेसियल असामान्यताओं में असामान्य रूप से छोटे, व्यापक सिर (माइक्रोब्राक्सास्फेली), ऊपरी होंठ (द्विपक्षीय फांक होंठ) के दोनों तरफ असामान्य खांचे शामिल हो सकते हैं, मुंह की छत (फांक तालु), नाक के पतले, छोटे पंखों का अधूरा विकास (हाइपोप्लास्टिक नाक एएलए), और / या निम्न-सेट, विकृत (डिस्प्लास्टिक) कान। अतिरिक्त असामान्यताएं अक्सर मौजूद होती हैं रॉबर्ट्स सिंड्रोम संभवतः आनुवंशिक रूप से विषम है। हालांकि यह अधिकांश परिवारों में एक आटोसॉमल अप्रभावी गुण के रूप में विरासत में मिला है, एक आटोसॉमल प्रमुख जीन में नए उत्परिवर्तन की संभावना को शामिल नहीं किया जा सकता; प्रारंभ में, शोधकर्ताओं का मानना ​​था कि रॉबर्ट्स सिंड्रोम और अनुसूचित जाति फोकोमेलिया सिंड्रोम अलग-अलग विकार थे। हालांकि, अब शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दो विकार एक अलग विकार के विभिन्न भाव हैं क्योंकि एक ही जीन में अलग-अलग बदलाव दोनों स्थितियों के लिए अंतर्निहित कारण हैं।

बच्चों के क्रैनोफेशियल एसोसिएटियोज; 13140 कोटा रोआ; सुइट 51; डलास, टेक्सास 7524; अमेरिका; टेलीफोन: (214) 570- 9 0 9; फैक्स: (214) 570-881; टेलीफोन: (800) 535-364; ईमेल: contactCCA @ ccakid; इंटरनेट: http: //www.ccakid; डेम्स जन्म दोषों का मार्च मिला; 1275 मेमरोनैक एवेनु; व्हाइट प्लेन्स, एनवाई 1060; टेलीफोन: (914) 997-448; फैक्स: (914) 997-476; टेलीः (888) 663-463; ईमेल: Askus @ marchofdime; इंटरनेट: http: //www.marchofdime; चेहरे: राष्ट्रीय क्रैनोफाशियल एसोसिएटियोज; पीओ बॉक्स 1108; चट्टानूगा, टीएन 3740; टेलीफोन: (423) 266-163; फैक्स: (423) 267-312; टेलीफोन: (800) 332-237; ईमेल: चेहरे @ चेहरे- crani; इंटरनेट: http: //www.faces-crani; AmeriFac; पी.ओ. बॉक्स 75111; लिमेकिलन, पीए 1 9 53; अमेरिका; टेलीफोन: (702) 769- 9 26; फैक्स: (702) 341-535; टेलीः (888) 486-120; ईमेल: info @ amerifac; इंटरनेट: http: //www.amerifac; reac; पी.ओ. बॉक्स 5; Helsto; कॉर्नवाल, TR13 8W; यूनाइटेड किंगडो; टेलीफोन: 0845130622; फैक्स: 0845130026; ईमेल: reach@reach.u; इंटरनेट: http: //www.reach.u; एनआईएच / नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ एंड ह्यूमन डेवलपर्स; 31 केंद्र डी; बिल्डिंग 31, कक्ष 2 ए 3; MSC242; बेथेस्डा, एमडी 20 9 8 9; फैक्स: (866) 760-594; टेलीः (800) 370-294; टीडीडी: (888) 320-694; ईमेल: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; इंटरनेट: http://www.nichd.nih.gov; आनुवांशिक और दुर्लभ रोग (GARD) सूचना केंद्र; पीओ बॉक्स 812; गेथर्सबर्ग, एमडी 208 9 8-812; टेलीफोन: (301) 251-492; फैक्स: (301) 251-491; टेलीः (888) 205-231; टीडीडी: (888) 205-322; इंटरनेट: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

यह दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (एनओएसडी) से एक रिपोर्ट का सार है। पूर्ण रिपोर्ट की एक कॉपी पंजीकृत उपयोगकर्ताओं के लिए निशुल्क वेबसाइट से डाउनलोड की जा सकती है। पूरी रिपोर्ट में अतिरिक्त लक्षण, लक्षण, कारण, प्रभावित जनसंख्या, संबंधित विकार, मानक और जांच संबंधी चिकित्सा (यदि उपलब्ध हो), और चिकित्सा साहित्य से संबंधित संदर्भ शामिल हैं। इस विषय के पूर्ण-पाठ संस्करण के लिए, www.Rrediseases पर जाएं और “दुर्लभ रोग सूचना” के तहत दुर्लभ रोग डेटाबेस पर क्लिक करें

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अंतिम अद्यतन: 1/17/201; कॉपीराइट 1989, 1990, 1992, 1995, 1997, 2004, 2006, 200 9, 2012 नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर दुर्लभ डिसऑर्डर, इंक।

 दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन से

हाइपोमेलिया-हाइपोट्रिकोकिस-चेहरे हेमांगिओमा सिंड्रोम; स्यूडोथैलिडोमाइड सिंड्रोम; एससी सिंड्रोम

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